El último día de febrero, que puede ser el 28 o 29, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day). Se denominan enfermedades raras a aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas, pero que tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía.
Son personas que conviven diariamente con alguna de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. Enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos. Muchas de las cuales, en 2 de cada 3 casos, aparecen en la infancia, conllevan una gran discapacidad en la autonomía y ponen en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas.
El Día mundial de las Enfermedades Raras se lleva a cabo el último día de febrero de cada año para crear conciencia sobre este tipo de dolencias. Como resultado, este acontecimiento ha venido creciendo en forma sostenida, año a año, desde su primera realización en 2008.
Día Mundial de las Enfermedades Raras, por Lydia Giménez Llort
Seguramente, cuando nos han invitado a conocer este vídeo, al mirar por primera vez la foto de portada nos hemos sentido extrañados con una imagen que no sabemos distinguir bien.
Es una imagen algo extraña, rara, no recordamos haberla visto antes… Probablemente, ¡porque es la imagen de alguien ‘único’!
Luego, reconocemos ya que se trata de una mariposa y sabemos que las mariposas, por el simple hecho de ser ellas, mariposas, son símbolo de belleza pero, además, de autosuperación, de cambio y metamorfosis, de búsqueda de vida y libertad, de fuerza en la propia fragilidad.
Así son las personas que padecen una enfermedad rara, únicas, bellas por el simple hecho de ser personas pero, además, de autosuperación, de cambio y metamorfosis, de búsqueda de vida y libertad, de fuerza en la propia fragilidad. Por que en realidad, no importa lo rara que sea su enfermedad, lo difícil que resulte pronunciar su nombre, que sea solo una persona en el mundo que la padece…
Lo que importa es cómo tú y yo le vemos, cómo le tratamos, qué hacemos o dejamos de hacer para ayudar. Porque en eso estriba la diferencia entre ser raro o ser único. Las mariposas son para muchos padres y madres, familiares y amigos un símbolo de fuerza y esperanza, de amor y solidaridad.
El caso de la Epidermiolisis Bullosa
Las familias con niños con Epidermiolisis Bullosa, una de las Enfermedades Raras más dolorosas que existen, encuentran en la mariposa la esperanza y el apoyo que necesitan. La mariposa es el símbolo internacional de DEBRA (Dystrophic Epidermiolisis Bullosa Research Association), más que un símbolo para sus hijos, con piel de mariposa o también llamada piel de cristal.
Como reza el slogan de la asociación internacional ‘Mientras no haya cura, está DEBRA’. www.debra.org
¿Para qué tener un Día Mundial de las Enfermedades Raras?
La idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concientizar sobre la situación especial que viven los afectados.
Durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades.
Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona.
Los esfuerzos económicos para lograr un tratamiento para una extraña enfermedad no se amortizan. Pero nosotros podríamos contestar que es fácil equilibrar la balanza, son millones de euros los que obtienen de beneficios por el desarrollo de tratamientos para enfermedades más comunes y habituales, por lo que podrían destinar parte de esos beneficios a mejorar la calidad de vida de quienes padecen una enfermedad rara.
¿Qué son las Enfermedades Raras?
Muchas enfermedades y relativamente pocos individuos afectados dan por consecuencia que el número de estos últimos resulte más que significativo.
Se investiga poco sobre ellas, por un lado, porque en algunos los casos son pocos como para llegar a conclusiones valederas; por el otro, porque las expectativas comerciales de los centros de investigación no se ven satisfechas por el mercado potencial. Si bien existen algunos intentos para subsanar esta grave deficiencia, los resultados aun distan de ser satisfactorios. Sobre el final del artículo se reseñan las más raras entre las raras.
Cuando escuche la frase “enfermedades raras” y el Día Mundial de las Enfermedades Raras es seguramente cuando más se difunda sobre ellas, es inevitable pensar que se trata de dolencias que involucran a pocas personas. En realidad, el razonamiento resulta acertado, puesto que ello hace alusión a problemas de la salud que afectan a un número limitado de pacientes.
Por ejemplo, la Unión Europea estableció en la EC Regulation on Orphan Medical Products (“Regulación sobre Productos Médicos Huérfanos de la Comunidad Europea”) que caen bajo esa denominación todos aquellos padecimientos que afecten a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Las enfermedades raras en números
Pero lo que no suele tenerse en cuenta es que estas enfermedades raras constituyen un listado que abarca entre 6 y 8.000 patologías distintas hasta el día de hoy (siguen apareciendo nuevas), lo que implica que su sumatoria da como resultado que entre el 6 y el 8% de la población mundial padece alguna de ellas.
En números absolutos, y a modo de ejemplo, 50 millones de habitantes de América Latina y el Caribe, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 4 millones de españoles, 3 millones de argentinos y 245 mil uruguayos, aproximadamente, portan alguna.
A su vez, cada año, solamente en Europa, nacen entre 142 y 190 mil niños que padecen una de ellas.
Desde esta perspectiva, se advierte que, si bien desde el punto de vista individual resultan realmente raras, no lo son tanto tomadas en conjunto.
¿Cuál es la problemática?
Decíamos que las enfermedades raras son aproximadamente entre 6 y 8 mil. Ello supone dos problemas básicos en su consideración.
Por un lado, la amplitud del rango da cuenta de una falta de consenso sobre cuántas y cuáles son. Por el otro, la cantidad y la variedad de sus síntomas (no solo entre una y otra sino dentro de una misma) lleva a que muy probablemente el número de afectados resulte mayor.
Puesto que sobre la cantidad de diferentes enfermedades más o menos comunes, lograr difundir entre los diagnosticantes la descripción de la sintomatología de varios miles más no resulta sencillo.
Y más cuando se piensa que existen muchas dificultades para lograr estudios estadísticos que den cuenta de las variables posibles de cada enfermedad cuando la cantidad de casos conocidos, en muchas oportunidades, no pasa de pocos miles, o incluso muchos menos, diseminados por el mundo. Tampoco existen, mayormente, centros informativos que recopilen dichos datos escasos. Como muestra, en España se han certificado solo 6 casos del Síndrome de Joubert y 80 del de Apert.
Características generales de las Enfermedades Raras
La mayor parte de ellas son crónicas y dolorosas, sin posibilidad alguna de cura. Una buena cantidad resultan progresivas, es decir, tienden a agravarse con el transcurso del tiempo. También resulta frecuente que sean fatales, sea en el momento que rodea al nacimiento o a plazos más largos; en otras oportunidades, el deceso puede producirse al poco tiempo de manifestarse los primeros síntomas; aunque algunas otras permiten una sobrevida prolongada. Todas ellas requieren cuidados especiales.
Entre el 75 y el 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, es decir, por alteración de los genes, mientras que el 20 al 25% restante de estas dolencias poco frecuentes se debe a enfermedades del sistema autoinmune (esclerodermia y lupus eritematoso sistémico, entre otras). Aunque se sospecha que estas últimas también podrían tener un componente de orden genético, aunque necesitarían de un disparador que activara la anomalía, por ejemplo, algún virus que desoriente al sistema.
Los estudios realizados dan cuenta de que aproximadamente el 3% del ADN de estos individuos tiene una mutación importante y que la gran mayoría de los que padecen de dichas enfermedades presentan una alteración de entre 8 y 10 de sus genes.
Otro aspecto común a todas es que lo más usual es que afecten a más de un órgano vital, por lo que resultan altamente discapacitantes y a menudo suelen convivir distintas discapacidades en la misma persona (multi o pluridiscapacidad). Entre estas discapacidades, las más frecuentes son, las limitaciones del movimiento, las falencias intelectivas, las comunicacionales y las cognitivas.
Un dato a tener en cuenta es que algunas vienen con el nacimiento y otras pueden manifestarse a distintas edades, tras períodos más o menos extensos de una vida normal.
Lo que las hace extremadamente raras es que son ocasionalmente transmisibles. Por ello resulta poco frecuente que el padre o la madre las pasen a su descendencia y mucho más que ambos las porten y que pasen a sus hijos los genes mutados.
Tratamiento e investigación
Otro problema importante en este tipo de enfermedades es que, en general, no existen tratamientos ni protocolos apropiados para la mayor parte de ellas.
Ello es así porque, además de la escasa cantidad de casos y la variedad sintomatológica de las dolencias, las investigaciones a nivel mundial las realizan empresas privadas. Para estas empresas, desarrollar investigaciones sobre enfermedades que conforman un mercado escaso no resulta rentable.
Incluso en muchos centros de investigación universitarios (sobre todo en los países desarrollados, donde se concentra la mayor parte de las investigaciones) tampoco es usual que se lleven a cabo. Porque también suelen depender del patrocinio de terceros, incluso los mismos laboratorios, que buscan algún tipo de beneficio (patentes rentables, por ejemplo).
De todas maneras, algunas universidades, laboratorios y centros hospitalarios se hallan realizando investigaciones sobre algunas de estas dolencias raras. Aunque la mayor parte de estos desarrollos están dirigidos a determinar cómo se producen las enfermedades, más que a hallar curas o paliativos específicos.
Medicamentos huérfanos
En ese sentido, se dispone de aproximadamente 270 de los llamados medicamentos huérfanos, que reciben esa denominación por la orfandad en que se desenvuelve su investigación por el escaso apoyo que encuentran. Esto resulta alentador, aunque no tanto si pensamos que este número apenas alcanza al 3% de estas enfermedades.
Lo más común es que se recurra a medicamentos para dolencias que tengan algún parecido con las enfermedades raras. Por ejemplo, aquellas que tienen un componente reumatoideo, se busca paliarlas con fármacos atinentes a las de esta familia. Lo que no siempre resulta adecuado, ni proporciona alivio y/o mejora en la calidad de vida. Muchos de estos tratamientos, además, resultan relativamente caros.
Sistemas de salud y políticas sanitarias
Otro problema no menor es que los sistemas de salud estatales, sindicales y privados no tienen en cuenta las particularidades de las enfermedades raras. Es decir, las políticas sanitarias desconocen esta problemática.
Así, los listados de cobertura para los distintos padecimientos no tienen en cuenta que algunos fármacos que no se hallan en los vademécum por diversas razones (porque usualmente se utilizan como cosméticos, por ejemplo). En algunos casos resultan de aplicación paliativa para prevenir el deterioro de la condición del paciente (siguiendo el ejemplo, los protectores solares hidratantes para personas cuyos problemas se manifiestan en la piel, como en la epidermólisis bullosa). Por eso no se encuentran incluidos en los descuentos en el precio de venta o subsidios que usualmente se disponen para hacer menos gravoso el tratamiento de las enfermedades crónicas.
Tratamientos kinesiológicos y de rehabilitación
Tampoco se hallan contemplados algunos tratamientos kinesiológicos y de rehabilitación que son indispensables para que los pacientes no pierdan su capacidad de movimiento y de autovalimiento. Para no terminar en una silla de ruedas o postrados en una cama. Lo que se acostumbra es que se cubra un determinado número de sesiones de estas prácticas, pasado el cual, deberá ser solventado en forma particular. Esto limita su aplicación a aquellos que puedan hacerlo. Además, hay que tener en cuenta que quizás se necesite realizar estas actividades durante toda la vida del paciente.
Tratamientos psicológicos y ayuda mútua
Por otro lado, no deben descartarse las ayudas psicológicas para el afectado y su familia. Es un punto a considerar, debido a las dificultades con las que se encuentran, más allá de la dolencia específica, en lo que hace a las cuestiones diagnósticas, los tratamientos y las escasas expectativas de mejora. También resulta positivo el contacto con otras personas que se hallen en una situación similar para apoyarse mutuamente, no sentirse tan solos e intercambiar información.
De todas maneras, algo de esto está cambiando, puesto que en Europa se están organizando registros que tienen como meta reunir toda la información posible referida a las enfermedades raras. Algunos de ellos trabajan a nivel regional, como es el caso del Plan integral de Enfermedades Raras en la Comunidad Autónoma de Extremadura o en el norte de Italia. O nacionales, como el Instituto Nacional de Salud Carlos III de España, que intentan, a partir de la recolección de datos, fomentar la investigación específica sobre estas enfermedades.
Diez de las enfermedades más raras
Las escogidas no son las más graves, necesariamente, sino aquellas que resultan raras entre las raras, cuyos casos documentados no llegan al millar en todo el planeta. Algunas son más conocidas por los casos que han conseguido cierta notoriedad a través de los medios de comunicación. Y es importante conocer más acerca de ellas aprovechando el Día Mundial de las Enfermedades Raras y uno de sus objetivos primordiales.
Hipertricosis lanuginosa congénita
También conocida como Síndrome de Hombre Lobo, es una enfermedad con apenas 50 casos documentados en todo el mundo. Esta enfermedad de origen desconocido se caracteriza porque quienes la padecen aparecen cubiertos por vello de consistencia lanosa en casi todo el cuerpo, con excepción de las palmas de las manos y la planta de los pies.
Un caso que adquirió notoriedad en el siglo XIX fue el de Julia Pastrana. Una mujer de origen mexicano que fue exhibida en ferias a lo largo de Europa. Murió a los 26 años por las complicaciones de un parto en el que había dado a luz un bebé con sus mismas características. El bebé falleció también, pocas horas después del alumbramiento.
Fetus in fetus
De la enfermedad también conocida como Gemelo Parásito existen cerca de 100 casos constatados. Se trata de una anomalía del tipo de los siameses, en la cual dos gemelos no llegan a separarse completamente. Mientras uno de ellos se desarrolla plenamente, el otro se atrofia, quedando alojado como parásito. Usualmente ubicado en el abdomen, pero también se han hallado en el cráneo, en la zona sacra y en testículos.
Cola vestigial
Aunque no se sabe por qué se produce, se cree que podría deberse a la mutación de genes que tienen como misión eliminar las células que estaban destinadas a producir una cola a nuestros antepasados remotos.
Hay apenas 100 casos detectados. La cola posee todas las características de las que tienen los animales, transformándose en un verdadero apéndice que puede medir varios centímetros de longitud.
Síndrome de Hutchinson-Gilford
La también conocida como Progeria es una enfermedad grave, de pronóstico fatal, los sujetos afectados envejecen rápidamente ya desde la niñez. La sobrevida es de entre 7 y 27 años, aunque el promedio alcanza solamente los 13. Se reconocen 100 personas con este síndrome.
Con una expresión facial característica (ojos grandes, ausencia de cejas y pestañas, mentón pequeño, etc.), cráneo de gran tamaño, calvicie prematura y aparición de arrugas. Usualmente la causa del deceso se halla en problemas arteriales.
Síndrome de Proteus
Existen referencias de 200 individuos con esta malformación. El más famoso es, sin dudas, Joseph Merrick, que diera origen al film “El hombre elefante” (David Lynch, 1980).
Sin causa conocida, se caracteriza por malformaciones óseas, cutáneas y subcutáneas. En algunos casos, crecen los miembros o los dedos de forma desproporcionada, mientras otras partes del cuerpo no se desarrollan como debieran.
Los afectados suelen morir prematuramente como consecuencia de trombosis venosa o embolia pulmonar, asociadas a este síndrome.
Hipoventilación Alveolar Primaria
Con alrededor de 300 casos, esta enfermedad produce un problema de falta de oxígeno en sangre.
En sus formas más leves, el sujeto tiene una sobrevida similar a la de una persona normal. Aunque el sueño no resulta reparador, por lo que se hallará fatigado, somnoliento, con dolores de cabeza y con un aumento de glóbulos rojos.
La más grave, suele producir la muerte durante el sueño. Para evitar esto, se busca hiperventilar al sujeto mientras duerme, pero sin esta ayuda, el desenlace suele ser fatal.
Fibrodisplasia osificante progresiva
En esta enfermedad se producen episodios constantes de inflamación de tejidos blandos, tumoraciones subcutáneas y la formación de huesos en sitios donde no debieran hallarse. Esto se produce generalmente en ligamentos, músculos y tendones.
Los traumatismos, pinchazos y otras intervenciones sobre el cuerpo también ayudan a estas formaciones anómalas de osificación de los tejidos blandos.
Como consecuencia, se produce una pérdida progresiva de la movilidad. Debido a esto, es común que, avanzada la enfermedad, produzca la muerte por la afectación de los músculos encargados de la respiración. Los casos conocidos no pasan de 300.
Hermafroditismo verdadero o intersexualidad
De esta singularidad se conocen alrededor de 500 casos. Se produce porque dos cigotos de distinto sexo se unen, formando una persona que es genéticamente varón y mujer simultaneamente.
Por esta anormalidad, las personas afectadas presentan tejidos ováricos y testiculares, los que pueden hallarse mezclados. Los genitales externos son ambiguos, con componentes de ambos sexos. La apariencia del sujeto puede ser femenina o masculina. No hay riesgos serios para la vida o la salud.
Síndrome de Moebius
El principal signo de las personas afectadas es que no tienen expresión facial ni movimiento lateral de los ojos. Ello se debe a que los nervios craneales 6 y 7, al no desarrollarse adecuadamente, producen parálisis en la cara y falta de movilidad ocular. También suele haber problemas para la succión y la deglución, así como para hablar.
También otros de los demás 12 nervios principales de la cabeza pueden estar comprometidos, por lo cual pueden presentarse otras deficiencias. Esto suele producir algunas complicaciones extras, como dificultades para masticar, de equilibrio y de audición, entre otros.
No suelen tener complicaciones que impliquen peligro para la vida, aunque puede ocurrir en algunos casos. Si bien no tiene cura, algunos de sus efectos pueden corregirse y otros suplirse mediante cirugías y ayudas. La prevalencia de esta enfermedad está en el orden de 1 de cada 500.000.
Insensibilidad congénita al dolor
Descubierta recientemente, se han documentado 100 casos en los Estados Unidos. Aunque se desconoce su real magnitud en el mundo, ello no obedece únicamente a su novedad sino a que generalmente pasa desapercibida por sus características.
Se cree que se debe a una deficiencia en el gen que sintetiza un tipo de sodio. Mayormente ubicado en las neuronas encargadas de recibir y transmitir los estímulos dolorosos. Ello hace que si bien el sujeto posee una sensibilidad normal en sus sentidos, es incapaz de percibir los estímulos de dolor. Desde los más pequeños, como un pinchazo, hasta los más duros como una quemadura o un corte.
Ello pone en riesgo las vidas de las «personas insensibles», debido a traumatismos y otras lesiones que no detecta a través de su sistema sensorial. E incluso, es necesario vigilarlos de pequeños porque pueden dañarse a sí mismos.
Día Mundial de las Enfermedades Raras. Conclusión
Son muchas las enfermedades raras y requieren que se las tenga en cuenta en todas las políticas de salud.
Que, en cada una de ellas, sean pocas las personas afectadas no es excusa para que no se avance en el descubrimiento de su etiología y se busquen tratamientos adecuados para curar o, cuando menos, aliviar los múltiples padecimientos a los que se ven expuestas. Es así que es muy importante el Día Mundial de las Enfermedades Raras para conocer más y concientizar sobre estas dolencias y sus problemáticas asociadas.
Más información: www.rarediseaseday.org, enfermedades-raras.org
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