Enfermedades raras: para saber un poco más

Enfermedades raras

Enfermedades raras:  para saber un poco más

Muchas enfermedades y relativamente pocos individuos afectados dan por consecuencia que el número de estos últimos resulte más que significativo.

Se investiga poco sobre ellas, por un lado, porque en algunos los casos son pocos como para llegar a conclusiones valederas; por el otro, porque las expectativas comerciales de los centros de investigación no se ven satisfechas por el mercado potencial. Si bien existen algunos intentos para subsanar esta grave deficiencia, los resultados aun distan de ser satisfactorios. Sobre el final se reseñan las más raras entre las raras.

Cuando se escucha la frase “enfermedades raras”, es inevitable pensar que se trata de dolencias que involucran a pocas personas. En realidad, el razonamiento resulta acertado, puesto que ello hace alusión a problemas de la salud que afectan a un número limitado de pacientes.

Por ejemplo, la Unión Europea estableció en la EC Regulation on Orphan Medical Products (“Regulación sobre Productos Médicos Huérfanos de la Comunidad Europea”) que caen bajo esa denominación todos aquellos padecimientos que afecten a menos de 1 de cada 2.000 personas.

Pero lo que no suele tenerse en cuenta es que estas enfermedades raras constituyen un listado que abarca entre 6 y 8.000 patologías distintas hasta el día de hoy (siguen apareciendo nuevas), lo que implica que su sumatoria da como resultado que entre el 6 y el 8% de la población mundial padece alguna de ellas.

En números absolutos, y a modo de ejemplo, 50 millones de habitantes de América Latina y el Caribe, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 4 millones de españoles, 3 millones de argentinos y 245 mil uruguayos, aproximadamente, portan alguna.

A su vez, cada año, solamente en Europa, nacen entre 142 y 190 mil niños que padecen una de ellas.

Desde esta perspectiva, se advierte que, si bien desde el punto de vista individual resultan realmente raras, no lo son tanto tomadas en conjunto.

Problemática

Decíamos que son entre 6 y 8.000 (algunas estadísticas un poco más conservadoras estiman que la cifra va de 5 a 7.000). Ello supone dos problemas básicos en su consideración.

Por un lado, la amplitud del rango da cuenta de una falta de consenso sobre cuántas y cuáles son. Por el otro, la cantidad y la variedad de sus síntomas (no solo entre una y otra sino dentro de una misma) lleva a que muy probablemente el número de afectados resulte mayor, puesto que sobre la cantidad de diferentes enfermedades más o menos comunes, lograr difundir entre los diagnosticantes la descripción de la sintomatología de varios miles más no resulta sencillo.

Y más cuando se piensa que existen muchas dificultades, además, para lograr estudios estadísticos que den cuenta de las variables posibles de cada enfermedad cuando la cantidad de casos conocidos, en muchas oportunidades, no pasa de pocos miles (algunas apenas llegan al millar) diseminados por el mundo y sin que existan, mayormente, centros informativos que recopilen dichos datos escasos. Como muestra, en España se han certificado solo 6 casos del Síndrome de Joubert y 80 del de Apert.

Características

La frase fue acuñada por primera vez en los Estados Unidos, hacia fines de la década del 70 del siglo pasado.

La mayor parte de ellas son crónicas, sin posibilidad alguna de cura y dolorosas. Una buena cantidad resultan progresivas, es decir, tienden a agravarse con el transcurso del tiempo. También resulta frecuente que sean fatales, sea en el momento que rodea al nacimiento o a plazos más largos; en otras oportunidades, el deceso puede producirse al poco tiempo de manifestarse los primeros síntomas; aunque algunas otras permiten una sobrevida prolongada. Todas ellas requieren cuidados especiales.

Entre el 75 y el 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, es decir, por alteración de los genes, mientras que el 20 al 25% restante de estas dolencias poco frecuentes se debe a enfermedades del sistema autoinmune (esclerodermia y lupus eritematoso sistémico, entre otras), aunque se sospecha que estas últimas también podrían tener un componente de orden genético, aunque necesitarían de un disparador que activara la anomalía (por ejemplo, algún virus que desoriente al sistema).

Los estudios realizados dan cuenta de que aproximadamente el 3% del ADN de estos individuos tiene una mutación importante y que la gran mayoría de los que padecen de dichas enfermedades presentan una alteración de entre 8 y 10 de sus genes.

Otro aspecto común a todas es que lo más usual es que afecten a más de un órgano vital, por lo que resultan altamente discapacitantes y a menudo suelen convivir distintas discapacidades en la misma persona (multi o pluridiscapacidad), entre las cuales las limitaciones del movimiento, las falencias intelectivas, las comunicacionales y las cognitivas son las más frecuentes.

Un dato a tener en cuenta es que algunas vienen con el nacimiento y otras pueden manifestarse a distintas edades, tras períodos más o menos extensos de una vida normal.

Lo que las hace extremadamente raras es que son ocasionalmente transmisibles. Por ello resulta poco frecuente que el padre o la madre las pasen a su descendencia y mucho más que ambos las porten y que pasen a sus hijos los genes mutados.

Tratamiento e investigación

Además de los problemas reseñados respecto de su diagnóstico, otro importante es que, en general, no existen tratamientos ni protocolos apropiados para la mayor parte de estas enfermedades.

Ello es así porque, además de la escasa cantidad de casos y la variedad sintomatológica de las dolencias, las investigaciones a nivel mundial las realizan empresas privadas, para las cuales desarrollar investigaciones sobre enfermedades que conforman un mercado escaso no resulta rentable.

Incluso en muchos centros de investigación universitarios (sobre todo en los países desarrollados, donde se concentra la mayor parte de las investigaciones) tampoco es usual que se lleven a cabo, porque dependen, en muchos casos, de la esponsorización de terceros (no es raro que sean los mismos laboratorios de especialidades medicinales) que buscan algún tipo de beneficio (patentes rentables, por ejemplo).

De todas maneras, algunas universidades, laboratorios y centros hospitalarios se hallan realizando investigaciones sobre algunas de estas dolencias raras, aunque la mayor parte de estas pesquisas están dirigidas a determinar cómo se producen algunas de ellas, más que a hallar curas o paliativos específicos.

En ese sentido, se dispone de aproximadamente 270 de los llamados medicamentos huérfanos, que reciben esa denominación por la orfandad en que se desenvuelve su investigación por el escaso apoyo que encuentran. Esto resulta alentador, aunque no tanto si pensamos que este número apenas alcanza al 3% de estas enfermedades.

Lo más común es que se recurra a medicamentos para dolencias que tengan algún parecido con las raras. Por ejemplo, aquellas que tienen un componente reumatoideo, se busca paliarlas con fármacos atinentes a las de esta familia, lo que no siempre resulta adecuado, ni proporciona alivio y/o mejora en la calidad de vida. Muchos de estos tratamientos, además, resultan relativamente caros.

Otro problema no menor es que los sistemas de salud estatales, sindicales y privados no tienen en cuenta las particularidades de las enfermedades raras. Es decir, las políticas sanitarias desconocen esta problemática.

Así, los listados de cobertura para los distintos padecimientos no tienen en cuenta que algunos fármacos que no se hallan en los vademécum por diversas razones (porque usualmente se utilizan como cosméticos, por ejemplo), en algunos casos resultan de aplicación paliativa para prevenir el deterioro de la condición del paciente (siguiendo el ejemplo, los protectores solares hidratantes para personas cuyos problemas se manifiestan en la piel, como en la epidermólisis bullosa). Por eso no se encuentran incluidos en los descuentos en el precio de venta o subsidios que usualmente se disponen para hacer menos gravoso el tratamiento de las enfermedades crónicas.

Tampoco se hallan contemplados algunos tratamientos kinesiológicos y de rehabilitación que son indispensables para que los pacientes no pierdan su capacidad de movimiento y de autovalimiento, para no terminar en una silla de ruedas o postrados en una cama. Lo que se acostumbra es que se cubra un determinado número de sesiones de estas prácticas, pasado el cual, deberá ser solventado en forma particular, lo que limita su aplicación a aquellos que puedan hacerlo, sobre todo teniendo en cuenta que quizás se necesite realizar estas actividades más de una vez por semana y durante toda la vida del paciente.

Por otro lado, no deben descartarse las ayudas psicológicas para el afectado y su familia, puesto que las dificultades con las que se encuentran, más allá de la dolencia específica, en lo que hace a las cuestiones diagnósticas, los tratamientos y las escasas expectativas de mejora, es un ítem a considerar, así como siempre resulta positivo el contacto con otras personas que se hallen en una situación similar para apoyarse mutuamente, no sentirse tan solos e intercambiar información.

De todas maneras, algo de esto está cambiando, puesto que en Europa se están organizando registros que tienen como meta reunir toda la data posible referida a las enfermedades raras. Algunos de ellos trabajan a nivel regional, como es el caso de la Comunidad Autónoma de Extremadura (pionera en el Viejo Continente) o en el norte de Italia, o nacionales, como el Instituto Nacional de Salud Carlos III de España, que intentan, a partir de la recolección de datos, fomentar la investigación específica sobre estas enfermedades. También la Unión Europea se halla en la tarea de reunir información mediante una encuesta.

Diez de las más raras

Las escogidas no son las más graves, necesariamente, sino aquellas que resultan raras entre las raras, cuyos casos no llegan al millar de casos documentados en todo el planeta, algunos de los cuales han conseguido cierta notoriedad a través de los medios de comunicación.

Hipertricosis lanuginosa congénita (síndrome de Hombre Lobo)

Con apenas 50 casos documentados en todo el mundo, esta enfermedad de origen desconocido se caracteriza porque quienes la padecen aparecen cubiertos por vello de consistencia lanosa en casi todo el cuerpo, con excepción de las palmas de las manos y la planta de los pies, el que puede alcanzar hasta 25 cm de largo.

Un caso que adquirió notoriedad en el siglo XIX fue el de Julia Pastrana, una mujer de origen mexicano que fue exhibida en ferias a lo largo de Europa. Murió a los 26 años por las complicaciones de un parto en el que había dado a luz un bebé con sus mismas características, que falleció pocas horas después del alumbramiento.

Fetus in fetus (gemelo parásito)

Existen cerca de 100 casos constatados. Se trata de una anomalía del tipo de los siameses, en la cual dos gemelos no llegan a separarse completamente. Mientras uno de ellos se desarrolla plenamente, el otro se atrofia, quedando alojado como parásito, usualmente ubicado en el abdomen, pero también se han hallado en el cráneo, en la zona sacra y en testículos.

Una circunstancia de este tipo se dio en Perú, a principios del corriente año, donde se le extirpó a un niño un feto de 700 gramos.

Cola vestigial

Aunque no se sabe por qué se produce, se cree que podría deberse a la mutación de genes que tienen como misión eliminar las células que estaban destinadas a producir una cola a nuestros antepasados remotos.

Hay apenas 100 casos detectados. La cola posee todas las características de las que tienen los animales, transformándose en un verdadero apéndice que puede medir varios centímetros de longitud.

Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)

Enfermedad grave, de pronóstico fatal, los sujetos afectados envejecen rápidamente ya desde la niñez. La sobrevida es de entre 7 y 27 años, aunque el promedio alcanza solamente los 13. Se reconocen 100 personas con este síndrome.

Con una expresión facial característica (ojos grandes, ausencia de cejas y pestañas, mentón pequeño, etc.), cráneo de gran tamaño, calvicie prematura, aparición de arrugas, usualmente la causa del deceso se halla en problemas en las arterias.

Síndrome de Proteus

Existen referencias de 200 individuos con esta malformación, el más famoso de los cuales es John Merrick, que diera origen al film “El hombre elefante” (David Lynch, 1980). La imagen pertenece a la película.

Sin causa conocida, se caracteriza por malformaciones óseas, cutáneas y subcutáneas. En algunos casos, crecen los miembros o los dedos de forma desproporcionada, mientras otras partes del cuerpo no se desarrollan como debieran.

Los afectados suelen morir prematuramente como consecuencia de trombosis venosa o embolia pulmonar, asociadas a este síndrome.

Hipoventilación Alveolar Primaria

Con alrededor de 300 casos, esta enfermedad produce un problema de falta de oxígeno en sangre. En sus formas más leves, el sujeto tiene una sobrevida similar a la normal, aunque el sueño no resulta reparador, por lo que se hallará fatigado, somnoliento, con dolores de cabeza y un aumento de glóbulos rojos. La más grave, suele producir la muerte durante el sueño. Para evitar esto, se busca hiperventilar al sujeto mientras duerme, pero sin esta ayuda, el de-senlace es fatal.

Fibrodisplasia osificante progresiva

En esta enfermedad se producen episodios constantes de inflamación de tejidos blandos, tumoraciones subcutáneas y la formación de huesos en sitios donde no debieran hallarse, como en ligamentos, músculos, tendones, etc. Los traumatismos pinchazos y otras intervenciones sobre el cuerpo también ayudan a estas formaciones anómalas de osificación de los tejidos blandos.

Como consecuencia, se produce una pérdida progresiva de la movilidad y es común que, avanzada la enfermedad, produzca la muerte por la afectación de los músculos encargados de la respiración. Los casos conocidos no pasan de 300.

Hermafroditismo verdadero o intersexualidad

Esta singularidad, de la que se conocen alrededor de 500 casos, se produce porque dos cigotos de distinto sexo destinados a ser mellizos se unen, formando una persona que es genéticamente varón y mujer a un tiempo, por lo cual presentan tejidos ováricos y testiculares, los que pueden hallarse mezclados. Los genitales externos son ambiguos, con componentes de ambos sexos. La apariencia del sujeto puede ser femenina o masculina. No hay riesgos serios para la vida o la salud.

Síndrome de Moebius

El principal signo de las personas afectadas es que no tienen expresión facial ni movimiento lateral de los ojos. Ello se debe a que los nervios craneales 6 y 7, al no desarrollarse adecuadamente, producen parálisis en la cara y la falta de movilidad ocular. También suele haber problemas para la succión y la deglución, así como para hablar.

También otros de los demás 12 nervios principales de la cabeza pueden estar comprometidos, por lo cual pueden presentarse otras deficiencias, lo que dará algunas complicaciones extra, como dificultades para masticar, de equilibrio y de audición, entre otros.

No suelen tener complicaciones que impliquen peligro para la vida, aunque puede ocurrir en algunos casos. Si bien no tiene cura, algunos de sus efectos pueden corregirse y otros suplirse mediante cirugías y ayudas. La prevalencia de esta enfermedad está en el orden de 1 de cada 500.000.

Insensibilidad congénita al dolor

Descubierta recientemente, se han documentado 100 casos en los EE.UU., aunque se desconoce su real magnitud no solo en dicho país sino en el mundo, ello no obedece únicamente a su novedad sino a que muchas veces pasa desapercibida por sus características.

Se cree que se debe a una deficiencia en el gen que sintetiza un tipo de sodio, mayormente ubicado en las neuronas encargadas de recibir y transmitir los estímulos dolorosos. Ello hace que si bien el sujeto posee una sensibilidad normal en sus sentidos, es incapaz de percibir los estímulos de dolor, desde los más pequeños, como un pinchazo, hasta las más duras.

Ello pone en riesgo las vidas de las personas insensibles, sobre todo por causa de traumatismos y otras lesiones de las que no tienen noticia a través de su sistema sensorial. E incluso, es necesario vigilarlos de pequeños porque pueden dañarse a sí mismos.

Para terminar

Son muchas las enfermedades raras y requieren que se las tenga en cuenta en todas las políticas de salud.

Que en cada una de ellas sean pocas las personas afectadas no es excusa para que no se avance en el descubrimiento de su etiología y se busquen tratamientos adecuados para curar o, cuando menos, aliviar los múltiples padecimientos a los que se ven expuestas.
Aunque sea uno solo, merece ser tenido en cuenta.

Ronaldo Pellegrini
[email protected]

Fuentes:

http://bvs.sld.cu/revistas/mgi/vol28_3_12/mgi14312.htm

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